Sindrom adiposogenital

 

Sindromul adiposogenital (sau sindromul Babinski-Fröhlich) este o afecțiune rară caracterizată printr-o combinație de obezitate și hipogonadism (dezvoltare insuficientă a organelor sexuale) cauzate de o disfuncție a hipotalamusului sau a glandei pituitare (hipofiza). Aceasta afectează în special copiii și adolescenții și este rezultatul unui dezechilibru hormonal ce influențează metabolismul și dezvoltarea sexuală.

---

Cauze

Sindromul adiposogenital apare din cauza leziunilor sau disfuncției hipotalamusului sau hipofizei, care controlează secreția de hormoni, inclusiv:

1. Tumori cerebrale:

   • Craniofaringiom (cea mai frecventă cauză).
   • Adenoame hipofizare.

2. Traumatisme craniene sau intervenții chirurgicale la nivelul creierului.

3. Infecții sau inflamații ce afectează hipotalamusul sau hipofiza.

4. Afecțiuni genetice: Sindromul Prader-Willi poate prezenta manifestări similare.

---

Simptome

Simptomele principale includ:

1. Obezitate:

   • Apare în special din cauza unui apetit excesiv (hiperfagie).
   • Grăsimea se acumulează predominant în partea centrală a corpului.

2. Hipogonadism:

   • Dezvoltare sexuală întârziată sau absentă.
   • Testicule mici la băieți și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale secundare.
   • Amenoree sau dezvoltare insuficientă a sânilor la fete.

3. Tulburări de creștere:

   • Statură scundă (în unele cazuri, dacă este implicat deficitul hormonului de creștere).

4. Alte simptome:

   • Fatigabilitate, lipsa energiei.
   • Probleme de memorie sau concentrare.
   • Posibilă poliurie (urinare frecventă) și polidipsie (sete excesivă), dacă este asociată diabetului insipid.

---

Diagnostic

1. Istoric medical și examen fizic: Evaluarea creșterii și a dezvoltării pubertare.
2. Investigații imagistice:
   • RMN sau CT cerebral pentru a identifica tumori sau leziuni hipotalamice/hipofizare.
3. Analize hormonale:
   • LH, FSH, testosteron/estrogen (scăzute).
   • Hormon de creștere și IGF-1 (posibil scăzute).
   • Cortizol și TSH pentru a exclude alte disfuncții endocrine.

---

Tratament

Tratamentul depinde de cauza de bază:

1. Tratament chirurgical:
   • Îndepărtarea tumorilor (ex: craniofaringiom).
2. Terapie de substituție hormonală:
   • Testosteron la băieți sau estrogen/progesteron la fete pentru inducerea pubertății.
   • Hormon de creștere dacă există deficit.
3. Managementul obezității:
   • Dietă echilibrată și activitate fizică.
   • În cazuri severe, medicație pentru controlul apetitului.
4. Terapie simptomatică:
   • Tratamente pentru diabet insipid sau alte complicații.

---

Prognostic

Prognosticul depinde de gravitatea disfuncției hipotalamice și de momentul inițierii tratamentului. Intervențiile precoce pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și pot preveni complicațiile. Totuși, în cazul tumorilor agresive, evoluția poate fi mai severă.